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Unidade de Neurologia do Hospital de Base debate sobre doença rara

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PAF foi tema de palestra realizada na última sexta-feira –

Para alertar médicos e cidadãos sobre doença rara e mortal, neurologistas de todo o Brasil promoveram campanha na última sexta-feira e a equipe da Unidade de Neurologia do Hospital de Base (HB) fez sua parte trazendo à luz explicações sobre a Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose, a PAF.

Segundo a médica neurologista do Hospital de Base, Talyta Grippe, popularmente, a PAF é chamada de “doença dos pezinhos”, pois são os pés que acusam as consequências primeiramente, com perda de sensibilidade à temperatura, formigamento e dor intensa.

“Como sintoma inicial também pode haver perda involuntária de peso. Em seguida os sintomas acometem as mãos e braços e ocasionam também fraqueza e atrofia, muitas vezes com perda da capacidade de deambular. O acometimento do sistema nervoso autonômico é outra característica da doença, gerando sintomas como diarreia, incontinência urinária, disfunção sexual, boca seca e turvação visual. Além do sistema nervoso periférico, pode afetar outros órgãos, como coração, rins e olhos. O pico de início da doença ocorre entre 25 e 33 anos, podendo levar a morte cerca de 10 a 15 anos após o início dos sintomas”, explicou a médica.

No ambulatório, médicos da equipe do Base palestraram e receberam também a médica do Hospital Universitário de Brasília, especialista em doenças neuromusculares, Ingrid Faber, que destacou a importância do evento.

“É importante conscientizar e possibilitar o diagnóstico precoce de uma doença grave e potencialmente fatal, que possui opções de tratamento”, afirmou Ingrid.

A PAF – Mais comum em descendentes de portugueses, onde a prevalência pode chegar a um caso a cada 1000 habitantes, estima-se que a PAF seja subdiagnosticada no Brasil. É decorrente de uma variante patogênica (mutação) no gene que produz a proteína transtirretina (TTR), a proteína anormal não pode ser adequadamente degradada pelo organismo e se acumula nos tecidos, passando a ser chamada de amilóide. De acordo com os especialistas, são centenas de mutações no gene TTR que podem levar à doença. Comumente, os portadores brasileiros manifestam a predominante também entre os portugueses, a V30M. Em 2018, o Ministério da Saúde incorporou o primeiro medicamento específico para PAF na rede pública. Até então, a única opção de tratamento modificador de doença era o transplante de fígado.

Ações – Mundialmente, junho é destacado como Mês de Luta contra a PAF. É uma reverência ao neurologista lusitano Mário Corino da Costa Andrade, falecido no dia 16/ano 2005, seu descobridor nos idos de 1950. Este ano, a Academia Brasileira de Neurologia (ABN) realizou campanha nacional para conscientizar os cidadãos sobre uma doença genética rara conhecida como PAF, a Polineuropatia Amiloidótica Familiar ou Paramiloidose. A ação também visa disseminar informações para a própria classe médica, já que muitos sintomas são também comuns a outros males, dificultando diagnóstico e tratamento adequado.

Texto: Leilane Oliveira/IGESDF

Foto: Unidade de Neurologia/HB

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